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在中国，一名7岁女孩接受医生将功能正常的基因递送至内耳后，仅4个月便能与母亲进行日常对话。她的经历是7月2日发表于《自然·医学》的一项研究所描述的10名患者中的一个：这些出生时患有罕见耳聋的儿童、青少年和年轻人，已经开始听见此前耳朵无法感知的声音。在一项以分贝为测量单位的实验中，家庭对话成为最清晰的结果之一。
耳蜗内部的修复
这项试验在中国5家医院开展，纳入了10名年龄从18个月到接近24岁的参与者。他们均携带OTOF基因突变。该基因负责生成otoferlin，这是一种帮助内耳感觉细胞向听觉神经传递信号的蛋白质。耳朵可以探测声音振动，但如果otoferlin无法正常发挥作用，信号就无法传递到大脑。
研究人员利用经过改造的腺相关病毒（AAV）递送功能正常的OTOF基因拷贝。医生通过圆窗——耳蜗底部的一层薄膜——注射治疗。该方法针对的是OTOF相关耳聋，而非所有听力损失原因。
一个月内，大多数患者已经取得了最终改善幅度中的大部分。6个月后，该组平均听力阈值从106分贝降至52分贝，这意味着他们能够听到明显更轻的声音。10名患者均有改善，但改善程度各不相同；较低的听力阈值并不一定意味着听力达到正常水平或能够流利说话。5至8岁的儿童反应尤其良好。这项研究将此前在低龄儿童身上取得的成功扩展至青少年和成年人。
卡罗琳斯卡学院研究人员、该研究共同作者Maoli Duan称，这些结果是“向前迈出的一大步”。但证据仍处于初步阶段。这项试验没有对照组，仅纳入10人，并报告了6至12个月的随访结果。研究人员记录了162起轻度或中度不良事件，其中最常见的是中性粒细胞比例下降；未报告严重不良反应。研究人员计划开展为期5年的安全性监测。中国的研究项目和Otovia Therapeutics为这项工作提供了资金，该公司的员工参与了论文撰写。
治疗的可及性问题也仍未解决。这种试验性治疗需要进行基因诊断和专门手术，目前尚无面向广泛应用的既定途径。
围绕这些医疗可能性，争论早已存在。2024年5月，英国聋人协会针对另一项基因治疗试验发表回应，警告不要把聋童描绘成有缺陷的人，并主张他们同时获得手语和口语。该协会还批评，寻求学习手语的听人父母缺乏支持。其声明并不是抗议7月开展的中国研究。这一区别很重要：听力改善固然值得欢迎，但不能因此牺牲聋人语言和文化。
超越分贝：聋人文化与童年选择
这项试验的年龄分布暴露出一种令人不安的不对称性。听力改善最明显的年龄段，恰恰是父母通常会作出重大医疗决定的时期。伦理学家此前已警告，早期治疗被认为具有优势，可能迫使人们在儿童能够作出知情同意之前就替他们作出决定。与外部听力设备不同，基因递送日后无法简单关闭。这种干预可能拓宽孩子的未来，但这个未来却在孩子还无法有意义地权衡选择之前就已被塑造。
在2024年接受《纽约时报》采访时，阿萨姆·达姆是一名11岁的男孩，曾参加美国另一项OTOF基因治疗试验。他庆祝自己新近能够听见的声音：“没有一种声音是我不喜欢的。”他的喜悦值得得到与听力图同等的关注。
但在2023年一项在南非开展的访谈研究中，一名使用手语的19岁女孩朱丽叶以化名身份接受采访，她描述了另一种愿望：“我希望聋童不要有一名听人教师，而是能够拥有一名聋人教师。”她谈论的是代表性，而不是基因治疗。她的话揭示了另一种无法传递至耳蜗的获取机会。
听力改善可以拓展一个人的世界；手语和聋人机构同样可以拓展这个世界。危险在于，治疗的可获得性可能变成一种期待，尤其是对那些身份认同和偏好仍在形成中的儿童而言。有意义的选择还需要替代方案：手语教育、持续支持，以及让聋童有机会描述自己，而不是由他人来描述他们。
对于继承了能够改变身体本身的技术的新一代而言，问题并不只是医学能够带来什么可能性，而是选择的自由是否也包括不作改变的自由。一个7岁女孩新近能够听见母亲的声音，这是一项成就。但是否应期待每个与她相似的孩子都走上同一路径，是任何听力测试都无法作出的决定。
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